Laboratorio
Áreas de interés
Publicaciones
2017 | Cornejo V, Raimann E, Pérez B, Desviat L, Arias C. Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos. Parte 1: Hiperfenilalaninemias. En: Errores innatos en el metabolismo del niño / Marta Colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B., editoras. — 4ª ed. actualizada — Santiago: Editorial Universitaria; 2017, p.97-192 |
2017 | Arias C, Badilla L, Okuma C. Errores del metabolismo por sistemas. Parte 8: Neuroimágenes en errores innatos del metabolismo. En: Errores innatos en el metabolismo del niño / Marta Colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B., editoras. — 4ª ed. actualizada — Santiago: Editorial Universitaria; 2017, p.673-712 |
2017 | García MI, De la Parra A, Arias C, Arredondo M, Cabello JF. Long-term cognitive functioning in individuals with tyrosinemia type 1 teeated with nitisinone and protein-restricted diet. Mol Genet Metab Rep 2017; 11:12-16 |
2017 | De la Parra A, García MI, Hamilton V, Arias C, Cabello JF, Cornejo V. First-year metabolic control guidelines and their impact on future metabolic control and neurocognitive functioning in children with PKU. Mol Genet Metab Rep. 2017; 13:90-94 |
2016 | Campo K, Castro G, Hamilton V, Cabello JF, Raimann E, Arias C, Cornejo V. Energy expenditure in Chilean children with Maple Syrup Urine Disease (MSUD). J Inherit Metab Dis 2016; 26:69-76 |
2014 | Arias C, Raimann E, Peredo P, Cabello JF, Castro G, Valiente A, de la Parra A, Bravo P, Okuma C, Cornejo V. Propionic Acidemia and Optic Neuropathy: A Report of Two Cases. JIMD Rep 2014; 12:1-4 |
2012 | Cornejo V, Castro G, Fernández E, Cabello JF, Raimann E, De la Parra A, Katherine B, Arias C, Peredo P, Valiente A, Colombo M. Modelo chileno de seguimiento a largo plazo para fenilcetonuria (PKU) (Chilean model of long time follow-up for phenylketonuria). Acta Pediatr Mex 2012;33(6):301-307. |
2015 | Bravo P,Raimann E, Cabello JF, Arias C, Peredo P, Castro G, Hamilton V, Campo K, Cornejo V. ¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias? (What should the paediatrician know about hyperphenylalaninaemia?). Rev Chil Pediatr 2015;86(3):214-218 |
2012 | Raimann E,Cornejo V, Arias C, Cabello JF, Castro G,Fernández E, De la Parra A. Evolución clínica de pacientes chilenos con tirosinemia tipo I tratados con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)- 1,3-ciclohexanediona (NTBC)(Clinical follow up of Chilean patients with tyrosinemia type 1 treated with 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanedione (NTBC). Rev Med Chil 2012; 140:169-175 |