Enfermedades Metabólicas

El Laboratorio existe hace más de 20 años y fue calificado como Centro de Referencia por el Ministerio de Salud en 1999 en las “Normas para el óptimo desarrollo de Programas de Búsqueda Masiva de Fenilquetonuria, Hipotiroidismo Congénito y otros Errores Innatos del Metabolismo”.

El Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, comenzó a funcionar el año 1976, siendo la Dra. Marta Colombo la jefa. Desde entonces ha ido creciendo en profesionales altamente calificados, con conocimiento, experiencia y habilidades en técnicas de laboratorio específicas para las enfermedades Genéticas y Metabólicas permitiendo establecer el diagnóstico en un gran número de patologías metabólicas en Chile.

Los errores innatos del metabolismo son enfermedades monogénicas y en su mayoría de herencia autosómica recesiva. La alteración de un gen produce un defecto enzimático, que conduce a alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica.

La mayoría de estas patologías se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida hasta la adolescencia, con signos y síntomas inespecíficos y que son similares a otras patologías; no reconocerlas conlleva a graves secuelas, siendo las más frecuentes: convulsiones, desnutrición y retardo mental. La prevención de estas secuelas con un diagnóstico oportuno es el gran desafío de los pediatras.

Con el objetivo de prevenir las secuelas nuestro laboratorio tiene a disposición de los equipos de salud una serie de ensayos para la medición de metabolitos y actividades enzimáticas que buscan llegar al diagnóstico de estas patologías.
Además de entregar a cada paciente y su familia una asistencia de calidad junto al cariño de cada uno de nosotros en este esfuerzo diario.

Los EIM o Enfermedades Metabólicas son de herencia autosómica recesiva y se producen por ausencia o deficiencia de una enzima, lo que ocasiona alteraciones bioquímicas que producirán daño neurológico o riesgo vital, si estas no son detectadas y tratadas precozmente.

FIGURA 1
En la siguiente figura se ejemplifica una enzima que participa entre el sustrato A y B. Producto de este bloqueo, aumenta la cantidad del producto A y disminuyen  B, C y D. Junto con ello debido al aumento de A, se abren vías alternativas, sintetizándose sustancias que pueden ser tóxicas para el cerebro, hígado o riñón (metabolito Z).

Cerca del 70% de los EIM se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida hasta la adolescencia, con signos y síntomas inespecíficos (convulsiones, desnutrición y retardo mental), motivo por el cual la gran mayoría de estos niños no son diagnosticados oportunamente, dejando graves secuelas neurológicas o causando la muerte en el niño.

Integrantes laboratorio
Jefe de laboratorio

Juan Francisco Cabello Andrade

Académicos Profesionales

Alf Gunterer Valiente Gallardo

Karen Fuenzalida Morales

María Angélica Letelier Chong

Andrés Faúndez Silva

Patricio Guerrero Escudero

Yorka Quitral Abarca

Administrativos

Camila Arce

Jorge Lobos

Ana María Chavez

Vivian Soto

Monica Moraga

Marisol Sanchez

Daniela Villaseca

Karina Peña

Aline Cataldo

María Isabel Urrutia

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