Curotto Liotta Bianca

Tecnólogo Médico
Teléfono: 
(56) 229781489
Grado Académico: 
Tecnólogo Médico, Universidad de Chile
Áreas de Interés: 
Diagnóstico citogenético molecular de aberraciones cromosómicas

Publicaciones

2017 Pugin A, Faundes V, Santa María L, Curotto B, Aliaga S, Salas I, Soto P, Bravo P, Peña MI, Alliende MA. Clinical, molecular, and pharmacological aspects of FMR1 related disorders. Neurologia. 2017; 32(4):241-252
2016 Aliaga SM, Slater HR, Francis D, Du Sart D, Li X, Amor DJ, Alliende AM, Santa Maria L, Faundes V, Morales P, Trigo C, Salas I, Curotto B, Godler DE. Identification of males with cryptic Fragile X alleles by methylation-specific quantitative melt analysis. Clin Chem 2016; 62(2):343-52
2016 Santa María L, Aliaga S, Faundes V, Morales P, Pugin Á, Curotto B, Soto P, Peña MI, Salas I, Alliende MA. FMR1 gene mutations in patients with fragile X syndrome and obligate carriers: 30 years of experience in Chile. Genet Res (Camb) 2016 Jun 28;98:e11
2016 Faundes V, Santa María L, Morales P, Curotto B, Parraguez MM. Distal 7q11.23 duplication, an emerging microduplication syndrome: A case report and further characterization. Mol Syndromol. 2016 Oct; 7(5):287-291
2016 Santa María L, Faundes V, Curotto B, Morales P, Morales K, Aliaga S, Pugin Á, Alliende MA. Comparison of two subtelomeric assays for the screening of chromosomal rearrangements: analysis of 383 patients, literature review and further recommendations. J Appl Genet 2016; 57(1):63-69
2016 Santa María L, Faundes V, Curotto B, Morales P, Morales K, Aliaga S, Pugin Á, Alliende MA. Comparison of two subtelomeric assays for the screening of chromosomal rearrangements: analysis of 383 patients, literature review and further recommendations. J Appl Genet 2016; 57(1):63-69
2015 Faundes V, Santa María L, Aliaga S, Curotto B, Pugin A, Alliende MA. Molecular classes in 209 patients with Prader-Willi or Angelman syndromes: lessons for genetic counseling. Am J Med Genet A 2015; 167A(1):261-263
2014 Santa María L, Pugin A, Alliende MA, Aliaga S, Curotto B, Aravena T, Tang HT, Mendoza-Morales G, Hagerman R, Tassone F. FXTAS in an unmethylated mosaic male with fragile X syndrome from Chile. Clin Genet 2014;86(4):378-382
2013 Santa María L, Pugin A, Alliende M, Aliaga S, Curotto B, Aravena T, Tang HT, Mendoza-Morales G, Hagerman R, Tassone F. FXTAS in an unmethylated mosaic male with fragile X syndrome from Chile. Clin Genet 2013 Sep 12(In Press)
2002 Alliende MA, Curotto B, Santa Maria L, Cortes F, Aracena M. Prader-Willi syndrome due to 15q11-q13 deletion in a girl with an inherited (13; 14) Robertsonian translocation (Research Letter). Am J Med Genet 2002; 113(3):307-308
2000 Cortes F, Troncoso L, Alliende MA, Curotto B. Barber-Say syndrome: Further delineation of its clinical spectrum. Genet Mol Biol 2000; 23(2):265-267
2011 Alliende MA, Curotto B, Guerra P, Santa María L. Hermosilla R, Orphanopoulos D, Villanueva J, Wettig E, Barraza X. Caracterización citogenético molecular de enfermedades genéticas en el Hospital Base de Puerto Montt (Cytogenetic and molecular profile of genetic diseases in Puerto Montt main hospital). Rev Méd Chil 2011; 139(3):298-305
2008 Alliende MA, Cámpora L, Curotto B, Toro J, Valiente A, Castillo M, Cortes F, Trigo C, Alvarado C, Silva M, Caru M. Búsqueda de afecciones genéticas como etiología de déficit intelectual en individuos que asisten a escuelas de educación especial (Genetic screening to determine an etiologic diagnosis in children with mental retardation). Rev Med Chil 2008; 136(12):1542-1551
2006 Alliende MA, Aravena T, Valiente G, Curotto B Santa María L, Cortes F. Tamizaje clínico y análisis de mutaciones en el gen FMR1 en 99 varones con características clínicas del síndrome de X frágil (Clinical screening and FMR1 gene mutation analysis in male patients with Fragile X syndrome). Rev Chil Pediatr 2006; 77(1):34-42
2005 Cortes F, Alliende MA, Barrios A, Curotto B, Santa Maria L, Barraza X, Troncoso L, Mellado C, Pardo R. Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi (Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi Syndrome). Rev Med Chil 2005; 133(1):33-41
2001 Santa Maria L, Curotto B, Cortes F, Rojas C, Alliende MA. Diagnóstico molecular de los síndromes de Prader Willi y Angelman: test de metilación, citogenética y FISH (Methylation, cytogenetic and FISH tests in the molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndrome). Rev Med Chil 2001; 129:367-374
1998 Alliende MA, Valiente A, Urzua B, Cortes F, Curotto B, Rojas C. Análisis molecular directo de mutaciones en el gen FMR-1 en pacientes con síndrome de Xq frágil y sus familias (Direct molecular analysis of FMR-1 gene mutation in patients with fragile Xq syndrome and their families). Rev Med Chil 1998; 126:1435-1446
2017 Santa María L, Curotto B, Alliende MA. Bases moleculares y cromosómicas de las enfermedades genéticas. Parte 1: Citogenética molecular de afecciones genéticas de origen cromosómico. En: Errores innatos en el metabolismo del niño / Marta Colombo C., Verónica Cornejo E, Erna Raimann B, editoras. -- 4ª ed. actualizada -- Santiago: Editorial Universitaria; 2017, p.35-56
2010 Alliende MA, Curotto B. Bases moleculares y cromosómicas de las enfermedades genéticas (Molecular and chromosomical basis of genetic diseases). En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 3a. ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2010, p. 23-37
2010 Alliende MA, Curotto B. Laboratorio en diagnóstico prenatal para EIM (Laboratory in prenatal diagnosis for EIM). En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 3a. ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2010, p. 603-609
2003 Alliende MA, Curotto B. Bases moleculares y cromosómicas de las enfermedades genéticas (Molecular and chromosomical basis of genetic diseases). En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 2ª ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.25-45
1999 Alliende MA, Curotto B. Bases moleculares y cromosómicas de las enfermedades genéticas (Molecular and chromosomical bases of genetic diseases). En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editores. Errores innatos en el metabolismo del niño. Santiago: Editorial Universitaria; 1999. p.25-43
1994 Cortes F, Curotto B, Alliende MA. Multiple congenital malformations in a female with a “de novo” complex chromosome management. In: Bartsocas C, Beigthon P., editors. Dysmorphology and genetics of cardiovascular disorders. Athens: HTA Medical Publications; 1994. p.244-248
Volver arriba