Enfermedades Metabólicas

¿Que son los Errores innatos del metabolismo (EIM) o Enfermedades Metabólicas?
Son de herencia autosómica recesiva y se producen por ausencia o deficiencia de una enzima, lo que ocasiona alteraciones bioquímicas que producirán daño neurológico o riesgo vital, si estas no son detectadas y tratadas precozmente.

En la siguiente figura se ejemplifica una enzima que participa entre el sustrato A y B. Producto de este bloqueo, aumenta la cantidad del producto A y disminuyen B, C y D. Junto con ello debido al aumento de A, se abren vías alternativas, sintetizándose sustancias que pueden ser tóxicas para el cerebro, hígado o riñón (metabolito Z)


 

¿Cómo se manifiestan estas patologías?
Cerca del 70% de los EIM se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida hasta la adolescencia, con signos y síntomas inespecíficos (convulsiones, desnutrición y retardo mental), motivo por el cual la gran mayoría de estos niños no son diagnosticadas oportunamente, dejando graves secuelas neurológicas o causando el muerte en el niño.

¿Se pueden diagnosticar y evitar el daño?
El objetivo es lograr establecer el diagnóstico precozmente, pero esto se logra sólo a través de exámenes de sangre, Y para ello se han creado los programas de pesquisa neonatal, que permiten la sospecha precoz y prevenir el daño neurológico que ocasionan.

¿Dónde se pueden hacer estos exámenes?
En muchos lugares del mundo existen centros especializados para poder diagnosticar alguna de estas patologías. En Chile, el Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas (LabGEM), INTA de la Universidad de Chile, cuenta con un laboratorio especializado, constituido por profesionales altamente calificados, con conocimiento, experiencia y habilidades específicas para establecer el diagnóstico de diversas EIM.

¿Qué exámenes se realizan en el LabGEM?
Se realizan diferentes técnicas que permiten medir los metabolitos y/o determinar algunas actividades enzimáticas:
Ver lista de exámenes

Para solicitud de mayor información o cotización dirigirse al Centro de Diagnostico del INTA; 9781466 - 9781467 - 9781542 o [email protected]

¿Que precauciones debe tener la toma de muestra?
La muestra crítica es muy importante para un diagnóstico rápido y certero. Esta se debe tomar cuando el paciente esté gravemente enfermo:

Muestra

Cantidad

Conservación

Plasma (sin heparina)

2 – 3 ml

Congelar -20º C

GSPF

1 tarjeta

Secar a Tº ambiente y congelar

Orina

20-30 ml

Congelar -20º C

LCR

1 ml

Congelar -20º C

Post mortem: biopsia hígado y músculo

1 muestra

Congelar -70ºC (hielo seco)

 

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