Faundes Gómez Víctor Manuel

Instructor
Unidad Académica: 
Teléfono: 
(56) 229781478
Grado Académico: 
Especialista en Genética Clínica, Universidad de Chile
Médico Cirujano, Universidad de Chile
Áreas de Interés: 
Bases genéticas de las malformaciones congénitas y las discapacidades del desarrollo
Reseña: 
Mis principales objetivos son realizar labores asistenciales en el CEDINTA, docencia a médicos residentes en neurología pediátrica, neonatología, pediatría y genética clínica, participar en la interpretación de aCGH e informar sus resultados, así como liderar y participar en proyectos de investigación relacionados con la genética y la publicación de sus resultados.
Descargar CV en pdf: 

Publicaciones

2017 Comstra HS, McArthy J, Rudin-Rush S, Hartwig C, Gokhale A, Zlatic SA, Blackburn JB, Werner E, Petris M, D'Souza P, Panuwet P, Barr DB, Lupashin V, Vrailas-Mortimer A, Faundez V. The interactome of the copper transporter ATP7A belongs to a network of neurodevelopmental and neurodegeneration factors. Elife. 2017 Mar 29;6. pii: e24722
2017 Larimore J, Zlatic SA, Arnold M, Singleton KS, Cross R, Rudolph H, Bruegge MV, Sweetman A, Garza C, Whisnant E, Faundez V. Dysbindin deficiency modifies the expression of GABA neuron and ion permeation transcripts in the developing hippocampus. Front Genet. 2017 Mar 10; 8:28
2017 Ghiani CA, Faundez V. Cellular and molecular mechanisms of neurodevelopmental disorders. J Neurosci Res. 2017 May;95(5):1093-1096
2017 Pugin A, Faundes V, Santa María L, Curotto B, Aliaga S, Salas I, Soto P, Bravo P, Peña MI, Alliende MA. Clinical, molecular, and pharmacological aspects of FMR1 related disorders. Neurologia. 2017; 32(4):241-252
2016 Santa María L, Faundes V, Curotto B, Morales P, Morales K, Aliaga S, Pugin Á, Alliende MA. Comparison of two subtelomeric assays for the screening of chromosomal rearrangements: analysis of 383 patients, literature review and further recommendations. J Appl Genet 2016; 57(1):63-69
2016 Aliaga SM, Slater HR, Francis D, Du Sart D, Li X, Amor DJ, Alliende AM, Santa Maria L, Faundes V, Morales P, Trigo C, Salas I, Curotto B, Godler DE. Identification of males with cryptic Fragile X alleles by methylation-specific quantitative melt analysis. Clin Chem 2016; 62(2):343-52
2016 Delevoye C, Heiligenstein X, Ripoll L, Gilles-Marsens F, Dennis MK, Linares RA, Derman L, Gokhale A, Morel E, Faundez V, Marks MS, Raposo G. BLOC-1 brings yogether the actin and microtubule cytoskeletons to generate tecycling endosomes. Curr Biol 2016; 26(1):1-13
2016 Santa María L, Aliaga S, Faundes V, Morales P, Pugin Á, Curotto B, Soto P, Peña MI, Salas I, Alliende MA. FMR1 gene mutations in patients with fragile X syndrome and obligate carriers: 30 years of experience in Chile. Genet Res (Camb) 2016 Jun 28;98:e11
2016 Faundes V, Santa María L, Morales P, Curotto B, Parraguez MM. Distal 7q11.23 duplication, an emerging microduplication syndrome: A case report and further characterization. Mol Syndromol. 2016 Oct; 7(5):287-291
2016 Gokhale A, Hartwig C, Freeman AH, Das R, Zlatic SA, Vistein R, Burch A, Carrot G, Lewis AF, Nelms S, Dickman DK, Puthenveedu MA, Cox DN, Faundes V. The proteome of BLOC-1 genetic defects identifies the Arp2/3 actin polymerization complex to function downstream of the schizophrenia susceptibility factor dysbindin at the synapse. J Neurosci. 2016; 36(49):12393-12411
2016 Arnold M, Cross R, Singleton KS, Zlatic S, Chapleau C, Mullin AP, Rolle I, Moore CC, Theibert A, Pozzo-Miller L, Faundes V, Larimore J. The endosome localized Arf-GAP AGAP1 modulates dendritic spine morphology downstream of the neurodevelopmental disorder factor dysbindin. Front Cell Neurosci. 2016 Sep 22; 10:218. eCollection 2016
2016 Santa María L, Faundes V, Curotto B, Morales P, Morales K, Aliaga S, Pugin Á, Alliende MA. Comparison of two subtelomeric assays for the screening of chromosomal rearrangements: analysis of 383 patients, literature review and further recommendations. J Appl Genet 2016; 57(1):63-69
2015 Faundes V, Santa María L, Aliaga S, Curotto B, Pugin A, Alliende MA. Molecular classes in 209 patients with Prader-Willi or Angelman syndromes: lessons for genetic counseling. Am J Med Genet A 2015; 167A(1):261-263
2014 Faundes V, Castillo-Taucher S, Gonzalez-Hormazabal P, Chandler K, Crosby A, Chioza B. Raine syndrome: an overview. Eur J Med Genet 2014; 57(9):536-542
2016 Pardo Vargas RA, Aracena M, Aravena T, Cares C, Cortés F, Faundes V, Mellado C, Passalacqua C, Sanz P, Castillo Taucher S. Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV) (Congenital anomalies of poor prognosis. Genetics Consensus Committee). Rev Chil Pediatr 2016; 87(5):422-431
2017 Faundez V. Laboratorio en errores innatos del metabolismo. Parte 2: Laboratorio en diagnóstico prenatal para los errores innatos del metabolismo. En: Errores innatos en el metabolismo del niño / Marta Colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B., editoras. -- 4ª ed. actualizada -- Santiago: Editorial Universitaria; 2017, p.829-838
Volver arriba