Enfermedades Metabólicas

El Laboratorio existe hace más de 20 años y fue calificado como Centro de Referencia por el Ministerio de Salud en 1999 en las “Normas para el óptimo desarrollo de Programas de Búsqueda Masiva de Fenilquetonuria, Hipotiroidismo Congénito y otros Errores Innatos del Metabolismo".

El Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, comenzó a funcionar el año 1976, siendo la Dra. Marta Colombo la jefa. Desde entonces ha ido creciendo en profesionales altamente calificados, con conocimiento, experiencia y habilidades en técnicas de laboratorio específicas para las enfermedades Genéticas y Metabólicas permitiendo establecer el diagnóstico en un gran número de patologías metabólicas en Chile.

Los errores innatos del metabolismo son enfermedades monogénicas y en su mayoría de herencia autosómica recesiva. La alteración de un gen produce un defecto enzimático, que conduce a alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica.

La mayoría de estas patologías se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida hasta la adolescencia, con signos y síntomas inespecíficos y que son similares a otras patologías; no reconocerlas conlleva a graves secuelas, siendo las más frecuentes: convulsiones, desnutrición y retardo mental. La prevención de estas secuelas con un diagnóstico oportuno es el gran desafío de los pediatras.

Con el objetivo de prevenir las secuelas nuestro laboratorio tiene a disposición de los equipos de salud una serie de ensayos para la medición de metabolitos y actividades enzimáticas que buscan llegar al diagnóstico de estas patologías.
Además de entregar a cada paciente y su familia una asistencia de calidad junto al cariño de cada uno de nosotros en este esfuerzo diario.

Los EIM o Enfermedades Metabólicas son de herencia autosómica recesiva y se producen por ausencia o deficiencia de una enzima, lo que ocasiona alteraciones bioquímicas que producirán daño neurológico o riesgo vital, si estas no son detectadas y tratadas precozmente.

En la siguiente figura se ejemplifica una enzima que participa entre el sustrato A y B. Producto de este bloqueo, aumenta la cantidad del producto A y disminuyen  B, C y D. Junto con ello debido al aumento de A, se abren vías alternativas, sintetizándose sustancias que pueden ser tóxicas para el cerebro, hígado o riñón (metabolito Z).



Cerca del 70% de los EIM se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida hasta la adolescencia, con signos y síntomas inespecíficos (convulsiones, desnutrición y retardo mental), motivo por el cual la gran mayoría de estos niños no son diagnosticados oportunamente, dejando graves secuelas neurológicas o causando la muerte en el niño.

Si deseas más información puedes descargar los siguientes archivos:

Nómina de Exámenes
Test de allopurinol
Indicaciones orina 24 hrs
Indicaciones gotas de sangre seca
Imágenes de muestras GSS válidas y no válidas para análisis
Formulario de solicitud de exámenes

 

Integrantes
Jefe de Laboratorio:
Administrativos:
Camila Arce, Jorge Lobos, Elvira Merino, Ana Maria Chavez, Vivian Soto, Monica Moraga, Marisol Sanchez, Daniela Villaseca, Karina Peña
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