Con una ceremonia realizada en el Salón de la Casa Central, el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos Dr. Fernando Monckeberg Barros de la Universidad de Chile, conmemoró los 23 años del Programa de Pesquisa Neonatal de Fenilquetinuria, PKU, una enfermedad hereditaria que si no es tratada desde los primeros días de vida ocasiona retardo mental profundo.

El acto, que fue presidido por el Rector de la Universidad de Chile, Dr. Ennio Vivaldi Véjar y la directora del INTA, Prof. Verónica Cornejo, contó con la presencia del fundador y primer directos del instituto, Dr. Fernando Monckeberg, autoridades, pacientes y familiares de pacientes con PKU, académicos, profesionales y funcionarios del INTA.

El Programa de Pesquisa Neonatal, que se encuentra entre las Actividades de Impacto Nacional de la Universidad de Chile, al ser el INTA el Centro de Referencia Nacional para establecer la confirmación diagnóstica y seguimiento a largo plazo de personas con Fenilquetonuria diagnosticadas desde el periodo neonatal.

“Hace 25 años atrás, y por fortuna del destino, mi madre concedió que se me realizara un examen en el talón para hacer estudios en los recién nacidos de ese entonces, cuando recién comenzaba la Pesquisa Neonatal de PKU en Chile”, señaló Alejandra Flores, pesquisada en 1990 en el plan piloto que el INTA desarrollaba desde 1984.

Para quien hoy es Profesora General de Educación Básica, “desde ese entonces mi vida y la de mis padres no fue igual a la de ningún niño, no porque fuese triste, simplemente por el hecho de ser diferente”.

Por su parte, Luis Araya, estudiante de Nutrición y Dietética, también pesquisado como parte de ese plan piloto, manifestó “mi experiencia de vida es la más clara y evidente prueba de cómo un simple examen de sangre y un correcto diagnóstico y tratamiento puede ser tan determinantes en la vida de un PKU”.

En en 1992, a ocho años del inicio del plan piloto, el Ministerio de Salud decidió dar inicio al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal no sólo para la PKU sino también para el Hipotiroidismo Congénito.

A la fecha es considerado un programa exitoso, demostrando en su implementación, en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes su favorable relación costo-beneficio. En estos 23 años han sido diagnosticados más de 500 niños con PKU, y 1500 niños con hipotiroidismo congénito, los que estaban destinados a tener un retardo mental.

Para el Rector de la Universidad de Chile, Dr. Ennio Vivaldi, “lo que se ha hecho en enfermedades genéticas y metabólicas en el INTA es un ejemplo extraordinario de cómo hacer bien eso en lo cual hay una dimensión humana que, como siempre nos gusta repetir y es muy buen ejemplo este, es la parte del arte que tiene la medicina y que trasciende con mucho una mera aplicación de un conocimiento científico. Y eso el INTA lo ha hecho extraordinariamente bien, y creo que debe ser destacado en interés de todos. También al carácter progresivo que esto tuvo, que empezó a un nivel muy acotado y, lo que es el gran mérito, haber llegado a transformarlo en un Programa Nacional de Pesquisa lo que llevó a tanto alivio a tantas familias a lo largo del país”.

Junto con destacar lo realizado en estos 23 años de Programa de Pesquisa y agradecer a todos los profesionales e instituciones que trabajan en este, la Directora de INTA, Prof. Verónica Cornejo, señaló que “se sabe que podemos hacer el diagnóstico para más de 50 patologías de la misma forma en que se hace para la Fenilcetonuria y el Hipotiroidismo Congénito, lo que se llama Programa de Pesquisa Ampliada, y ese es el desafío que nosotros hemos continuado como INTA, como Universidad de Chile durante este tiempo de crecimiento, y nos hemos dado cuenta que nuestra tarea no ha terminado, que tenemos que insistir en incluir otras patologías para poder beneficiar a un mayor número de niños y familias de Chile. Llevamos más de 10 años pensando que en algún momento lo vamos a implementar para todo el país”.

El acto de conmemoración finalizó con la presentación del Grupo Antumapito del Ballet Antumapu de la Universidad de Chile.

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