Ver perfil Uchile
Laboratorio
Áreas de interés
| 2017 | Giugliani R, Muñoz V, Cabello JF, Burin M, Leistner-Segal S, Federhen A, Matte U, Del Pinto F. Errores innatos del metabolismo lisosomal. Parte 1: Mucopolisacaridosis. En: Errores innatos en el metabolismo del niño / Marta Colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B., editoras. — 4ª ed. actualizada — Santiago: Editorial Universitaria; 2017, p.343-382 |
| 2017 | Cabello JF, Colombo M. Errores innatos del metabolismo lisosomal. Parte 3: Esfingolipidosis. En: Errores innatos en el metabolismo del niño / Marta Colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B., editoras. — 4ª ed. actualizada — Santiago: Editorial Universitaria; 2017, p.405-423 |
| 2017 | Cabello JF, Novoa F, Oñat A, Rivera P. Errores innatos del metabolismo de los metales. Errores innatos en el metabolismo del niño / Marta Colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B., editoras. — 4ª ed. actualizada — Santiago: Editorial Universitaria; 2017, p.425-435 |
| 2017 | Cabello JF, Novoa F, Rivera P, Oñat A. Trastornos de neurotransmisores relacionados con los errores innatos del metabolismo. En: Errores innatos en el metabolismo del niño / Marta Colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B., editoras. — 4ª ed. actualizada — Santiago: Editorial Universitaria; 2017, p.493-499 |
| 2017 | Oñat A, Rivera P, Cabello JF, Novoa F. Errores innatos del metabolismo por sistema.Parte 9: Trastornos del movimiento asociados a errores innatos del metabolismo. En: Errores innatos en el metabolismo del niño / Marta Colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B., editoras. — 4ª ed. actualizada — Santiago: Editorial Universitaria; 2017, 713-729 |
| 2017 | Cabello JF, Cornejo V, Raimann E. Nuevos tratamientos en los errores innatos del metabolismo. En: Errores innatos en el metabolismo del niño / Marta Colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B., editoras. — 4ª ed. actualizada — Santiago: Editorial Universitaria; 2017, p.879-888 |
| 2010 | Raimann E, Cabello, JF, Cornejo V. Nuevos tratamientos en los errores innatos del metabolismo (New treatments in inborn errors of metabolism). En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 3a. ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2010, p. 631-644 |
| 2005 | Cabello JF, Raimann E. Enfermedades lisosomales e histiocitosis (Lysosomal diseases and histiocytosis). En: Palomo I, Pereira J, Palma J. editores. Hematología:fisiopatología y diagnóstico. Talca: Universidad de Talca; 2005, p.433-442 |
| 2005 | Alarcón M, Alfaro J, Artigas CG, Bertin P, Cabello JF, Campbell M, Fardella P, Forastiero R, Hojas R, Majlis A, Maldonado M, Mosso C, Ocquetau M, Olivares M, Palomo I, Pereira J, Pombo G, Tordecilla J, Vásquez M. Casos clínicos (Clinical cases). En: Palomo I, Pereira J, Palma J., editores. Hematología: Fisiopatología y diagnóstico. Talca: Universidad de Talca; 2005. p.1-70 |
| 2003 | Cabello JF, Levy HL. Phenylketonuria. In: NORD Guide to Rare Disorders. Philadelphia: Lippincott & Wilkins; 2003. p.488 |
| 2003 | Cabello JF, Levy HL. Maternal phenylketonuria. In: The NORD guide to rare disorders. Philadelphia: Lippincott / Williams & Wilkins; 2003. p.489 |
| 2003 | Cabello JF, Colombo M. Esfingolipidosis. En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 2a ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.257-275 |
| 2003 | Cabello JF, Colombo M. Errores innatos del metabolismo de los metales (Inborn errors of metals metabolism). En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 2a ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.293-298 |
| 2003 | Novoa F, Colombo M, Cabello JF. Trastornos de los neurotransmisores relacionados con los errores innatos del metabolismo (Neurotransmitter alterations related to inborn errors of metabolism). En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 2a ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.565-569 |
| 2017 | García MI, De la Parra A, Arias C, Arredondo M, Cabello JF. Long-term cognitive functioning in individuals with tyrosinemia type 1 teeated with nitisinone and protein-restricted diet. Mol Genet Metab Rep 2017; 11:12-16 |
| 2017 | De la Parra A, García MI, Hamilton V, Arias C, Cabello JF, Cornejo V. First-year metabolic control guidelines and their impact on future metabolic control and neurocognitive functioning in children with PKU. Mol Genet Metab Rep. 2017; 13:90-94 |
| 2017 | Hamilton V, Santa María L, Fuenzalida K, Morales P, Desviat LR, Ugarte M, Pérez B, Cabello JF, Cornejo V. Characterization of phenyalanine hydroxylase gene mutations in Chilean PKU patients. JIMD Rep. 2017 Dec 30 (In Press) |
| 2016 | Campo K, Castro G, Hamilton V, Cabello JF, Raimann E, Arias C, Cornejo V. Energy expenditure in Chilean children with Maple Syrup Urine Disease (MSUD). J Inherit Metab Dis 2016; 26:69-76 |
| 2014 | Arias C, Raimann E, Peredo P, Cabello JF, Castro G, Valiente A, de la Parra A, Bravo P, Okuma C, Cornejo V. Propionic Acidemia and Optic Neuropathy: A Report of Two Cases. JIMD Rep 2014; 12:1-4 |
| 2014 | Giugliani R, Villarreal ML, Valdez CA, Hawilou AM, Guelbert N, Garzón LN, Martins AM, Acosta A, Cabello JF, Lemes A, Santos ML, Amartino H. Guidelines for diagnosis and treatment of Hunter Syndrome for clinicians in Latin America. Genet Mol Biol 2014; 37(2):315-329 |
| 2012 | Cornejo V, Castro G, Fernández E, Cabello JF, Raimann E, De la Parra A, Katherine B, Arias C, Peredo P, Valiente A, Colombo M. Modelo chileno de seguimiento a largo plazo para fenilcetonuria (PKU) (Chilean model of long time follow-up for phenylketonuria). Acta Pediatr Mex 2012;33(6):301-307. |
| 2011 | Muñoz-Rojas MV, Bay L, Sanchez L, van Kuijck M, Ospina S, Cabello JF, Martins AM. Clinical manifestations and treatment of mucopolysaccharidosis type I patients in Latin America as compared with the rest of the world. J Inherit Metab Dis 2011; 34:1029-1037 |
| 2010 | Cornejo V, Raimann E, Cabello JF, Valiente A, Becerra C, Opazo M, Colombo M. Past, present and future of newborn screening in Chile. J Inherit Metab Dis. 2010; 33 (Suppl 3):S301-306 |
| 2005 | Cornejo V, Concha M, Cabello JF, Raimann E. Composición lipídica de la dieta de niños fenilquetonúricos diagnosticados precozmente (Lipids composition diet in phenylketonuric children with early diagnosis). Arch Latin Nutr 2005;55(4):332-335 |
| 2015 | Bravo P,Raimann E, Cabello JF, Arias C, Peredo P, Castro G, Hamilton V, Campo K, Cornejo V. ¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias? (What should the paediatrician know about hyperphenylalaninaemia?). Rev Chil Pediatr 2015;86(3):214-218 |
| 2014 | Cornejo V, Escobar J, Ochoa E, Castro G, Cabello JF, Valiente A, Raimann E, Colombo M. Evaluación del seguimiento de 29 niños chilenos con la enfermedad de la orina olor a jarabe de arce clásica (Follow up evaluation of 20 Chilean children with classical maple syrup urine disease). Rev Chil Nutr 2014; 41(3):304-311 |
| 2012 | Raimann E,Cornejo V, Arias C, Cabello JF, Castro G,Fernández E, De la Parra A. Evolución clínica de pacientes chilenos con tirosinemia tipo I tratados con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)- 1,3-ciclohexanediona (NTBC)(Clinical follow up of Chilean patients with tyrosinemia type 1 treated with 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanedione (NTBC). Rev Med Chil 2012; 140:169-175 |
| 2007 | Cornejo V, Cabello JF, Colombo M, Raimann E. Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (SDGLUT-1) tratado con dieta cetogénica. Caso clínico (Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT-1 SD) treated with ketogenic diet. Report of one case). Rev Med Chil 2007; 135(5):631-635 |
| 2007 | Cornejo V, Flores A, Raimann E, Cabello JF, Valiente A, Colombo M. Evolución clínica de niños con niveles plasmáticos de fenilalanina entre 2.1 y 6.0 mg/dl, en el período neonatal (Clinical evolution in children with phenylalanine levels between 2.1 and 6.0 mg/dl during the neonatal period). Rev Chil Nutr 2007; 34(3):220-227 |