Juan Francisco Cabello Andrade

  • Académico
  • Profesor Adjunto
Cargo: Director Centro de Diagnóstico, CEDINTA
Mail: [email protected]
Teléfono:
Ver perfil Uchile

Juan Francisco Cabello Andrade

  • Académico
  • Profesor Adjunto
Grado Académico
  • Medico Cirujano, Universidad de Valparaiso 1998
Laboratorio
Áreas de interés
  • Enfermedades Lisosomales
  • Enfermedades Metabólicas
2017 Giugliani R, Muñoz V, Cabello JF, Burin M, Leistner-Segal S, Federhen A, Matte U, Del Pinto F. Errores innatos del metabolismo lisosomal. Parte 1: Mucopolisacaridosis. En: Errores innatos en el metabolismo del niño / Marta Colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B., editoras. — 4ª ed. actualizada — Santiago: Editorial Universitaria; 2017, p.343-382
2017 Cabello JF, Colombo M. Errores innatos del metabolismo lisosomal. Parte 3: Esfingolipidosis. En: Errores innatos en el metabolismo del niño / Marta Colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B., editoras. — 4ª ed. actualizada — Santiago: Editorial Universitaria; 2017, p.405-423
2017 Cabello JF, Novoa F, Oñat A, Rivera P. Errores innatos del metabolismo de los metales. Errores innatos en el metabolismo del niño / Marta Colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B., editoras. — 4ª ed. actualizada — Santiago: Editorial Universitaria; 2017, p.425-435
2017 Cabello JF, Novoa F, Rivera P, Oñat A. Trastornos de neurotransmisores relacionados con los errores innatos del metabolismo. En: Errores innatos en el metabolismo del niño / Marta Colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B., editoras. — 4ª ed. actualizada — Santiago: Editorial Universitaria; 2017, p.493-499
2017 Oñat A, Rivera P, Cabello JF, Novoa F. Errores innatos del metabolismo por sistema.Parte 9: Trastornos del movimiento asociados a errores innatos del metabolismo. En: Errores innatos en el metabolismo del niño / Marta Colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B., editoras. — 4ª ed. actualizada — Santiago: Editorial Universitaria; 2017, 713-729
2017 Cabello JF, Cornejo V, Raimann E. Nuevos tratamientos en los errores innatos del metabolismo. En: Errores innatos en el metabolismo del niño / Marta Colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B., editoras. — 4ª ed. actualizada — Santiago: Editorial Universitaria; 2017, p.879-888
2010 Raimann E, Cabello, JF, Cornejo V. Nuevos tratamientos en los errores innatos del metabolismo (New treatments in inborn errors of metabolism). En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 3a. ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2010, p. 631-644
2005 Cabello JF, Raimann E. Enfermedades lisosomales e histiocitosis (Lysosomal diseases and histiocytosis). En: Palomo I, Pereira J, Palma J. editores. Hematología:fisiopatología y diagnóstico. Talca: Universidad de Talca; 2005, p.433-442
2005 Alarcón M, Alfaro J, Artigas CG, Bertin P, Cabello JF, Campbell M, Fardella P, Forastiero R, Hojas R, Majlis A, Maldonado M, Mosso C, Ocquetau M, Olivares M, Palomo I, Pereira J, Pombo G, Tordecilla J, Vásquez M. Casos clínicos (Clinical cases). En: Palomo I, Pereira J, Palma J., editores. Hematología: Fisiopatología y diagnóstico. Talca: Universidad de Talca; 2005. p.1-70
2003 Cabello JF, Levy HL. Phenylketonuria. In: NORD Guide to Rare Disorders. Philadelphia: Lippincott & Wilkins; 2003. p.488
2003 Cabello JF, Levy HL. Maternal phenylketonuria. In: The NORD guide to rare disorders. Philadelphia: Lippincott / Williams & Wilkins; 2003. p.489
2003 Cabello JF, Colombo M. Esfingolipidosis. En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 2a ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.257-275
2003 Cabello JF, Colombo M. Errores innatos del metabolismo de los metales (Inborn errors of metals metabolism). En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 2a ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.293-298
2003 Novoa F, Colombo M, Cabello JF. Trastornos de los neurotransmisores relacionados con los errores innatos del metabolismo (Neurotransmitter alterations related to inborn errors of metabolism). En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 2a ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.565-569
2017 García MI, De la Parra A, Arias C, Arredondo M, Cabello JF. Long-term cognitive functioning in individuals with tyrosinemia type 1 teeated with nitisinone and protein-restricted diet. Mol Genet Metab Rep 2017; 11:12-16
2017 De la Parra A, García MI, Hamilton V, Arias C, Cabello JF, Cornejo V. First-year metabolic control guidelines and their impact on future metabolic control and neurocognitive functioning in children with PKU. Mol Genet Metab Rep. 2017; 13:90-94
2017 Hamilton V, Santa María L, Fuenzalida K, Morales P, Desviat LR, Ugarte M, Pérez B, Cabello JF, Cornejo V. Characterization of phenyalanine hydroxylase gene mutations in Chilean PKU patients. JIMD Rep. 2017 Dec 30 (In Press)
2016 Campo K, Castro G, Hamilton V, Cabello JF, Raimann E, Arias C, Cornejo V. Energy expenditure in Chilean children with Maple Syrup Urine Disease (MSUD). J Inherit Metab Dis 2016; 26:69-76
2014 Arias C, Raimann E, Peredo P, Cabello JF, Castro G, Valiente A, de la Parra A, Bravo P, Okuma C, Cornejo V. Propionic Acidemia and Optic Neuropathy: A Report of Two Cases. JIMD Rep 2014; 12:1-4
2014 Giugliani R, Villarreal ML, Valdez CA, Hawilou AM, Guelbert N, Garzón LN, Martins AM, Acosta A, Cabello JF, Lemes A, Santos ML, Amartino H. Guidelines for diagnosis and treatment of Hunter Syndrome for clinicians in Latin America. Genet Mol Biol 2014; 37(2):315-329
2012 Cornejo V, Castro G, Fernández E, Cabello JF, Raimann E, De la Parra A, Katherine B, Arias C, Peredo P, Valiente A, Colombo M. Modelo chileno de seguimiento a largo plazo para fenilcetonuria (PKU) (Chilean model of long time follow-up for phenylketonuria). Acta Pediatr Mex 2012;33(6):301-307.
2011 Muñoz-Rojas MV, Bay L, Sanchez L, van Kuijck M, Ospina S, Cabello JF, Martins AM. Clinical manifestations and treatment of mucopolysaccharidosis type I patients in Latin America as compared with the rest of the world. J Inherit Metab Dis 2011; 34:1029-1037
2010 Cornejo V, Raimann E, Cabello JF, Valiente A, Becerra C, Opazo M, Colombo M. Past, present and future of newborn screening in Chile. J Inherit Metab Dis. 2010; 33 (Suppl 3):S301-306
2005 Cornejo V, Concha M, Cabello JF, Raimann E. Composición lipídica de la dieta de niños fenilquetonúricos diagnosticados precozmente (Lipids composition diet in phenylketonuric children with early diagnosis). Arch Latin Nutr 2005;55(4):332-335
2015 Bravo P,Raimann E, Cabello JF, Arias C, Peredo P, Castro G, Hamilton V, Campo K, Cornejo V. ¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias? (What should the paediatrician know about hyperphenylalaninaemia?). Rev Chil Pediatr 2015;86(3):214-218
2014 Cornejo V, Escobar J, Ochoa E, Castro G, Cabello JF, Valiente A, Raimann E, Colombo M. Evaluación del seguimiento de 29 niños chilenos con la enfermedad de la orina olor a jarabe de arce clásica (Follow up evaluation of 20 Chilean children with classical maple syrup urine disease). Rev Chil Nutr 2014; 41(3):304-311
2012 Raimann E,Cornejo V, Arias C, Cabello JF, Castro G,Fernández E, De la Parra A. Evolución clínica de pacientes chilenos con tirosinemia tipo I tratados con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)- 1,3-ciclohexanediona (NTBC)(Clinical follow up of Chilean patients with tyrosinemia type 1 treated with 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanedione (NTBC). Rev Med Chil 2012; 140:169-175
2007 Cornejo V, Cabello JF, Colombo M, Raimann E. Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (SDGLUT-1) tratado con dieta cetogénica. Caso clínico (Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT-1 SD) treated with ketogenic diet. Report of one case). Rev Med Chil 2007; 135(5):631-635
2007 Cornejo V, Flores A, Raimann E, Cabello JF, Valiente A, Colombo M. Evolución clínica de niños con niveles plasmáticos de fenilalanina entre 2.1 y 6.0 mg/dl, en el período neonatal (Clinical evolution in children with phenylalanine levels between 2.1 and 6.0 mg/dl during the neonatal period). Rev Chil Nutr 2007; 34(3):220-227
Buscador

Ingresa tu búsqueda y presiona [enter] o el botón "Buscar"