Tratamiento y Seguimiento de pacientes y familias con Síndrome X Frágil (cdtsxf) Inta, Universidad de Chile

El CDTSXF es un centro multidisciplinario de atención de pacientes y familias con síndrome X frágil (SXF),  que funciona desde el año 2011 y que ha desarrollado un protocolo de diagnóstico que incluye el uso de test moleculares confirmatorios de las diferentes mutaciones del gen FMR1, evaluación clínica con diversos especialistas y orientación psicológica a la familia. La evaluación clínica completa integra atenciones individuales de Genética, Neurología, Terapia Ocupacional, Fonoaudiología y Nutrición, luego de las cuales se realiza una sesión con la familia para dar cuenta de las principales consideraciones de los especialistas, así como acoger inquietudes de la familia.
El programa, a través de un enfoque multidisciplinario, propone el manejo terapéutico más adecuado al paciente así como, y en conjunto con los padres,  establece las prioridades de las intervenciones necesarias para apoyar mejor las principales necesidades del paciente con SXF y su entorno familiar.


INGRESO
La incorporación de pacientes con síndrome X frágil  y sus familias al programa del CDTSXF, considera las siguientes etapas (Figura 1):
I.    Evaluación. En la primera consulta con el médico genetista, se confirma clínicamente el SXF en el paciente y se confecciona la genealogía con el fin de determinar si otros familiares pudieran ser afectados y/o portadores de la mutación. Además se indica a los padres la necesidad de la evaluación multidisciplinaria por: Neurólogo, Fonoaudiólogo, Terapeuta Ocupacional y Nutriólogo.
II.    Diagnóstico Multidisciplinario del equipo de profesionales.  Se articulan y efectúan cada una de las evaluaciones con los especialistas del programa, se establece una línea base de acción y se propone un plan de primera  intervención, para el que se dispone de una canasta de prestaciones en el propio centro (Anexo 1), y que integra sesiones de terapia ocupacional, fonoaudiología y un control neurológico. También se indica y se orienta a cada familia, en la realización de otras evaluaciones que se requieran y con las que no cuenta el centro, p.e ., evaluación oftalmológica, traumatología, kinesiología, etc…
III.    Devolución a los padres. Con la participación de un psicólogo terapeuta familiar y otro miembro del equipo, se informa a los padres el resultado del diagnóstico multidisciplinario, se acoge y orienta a los padres.  Se analiza en conjunto el programa del manejo terapéutico propuesto y las alternativas terapéuticas a considerar.

MANEJO TERAPEUTICO POR ESPECIALISTAS

Neurologíea
En general, es posible conseguir importantes logros en el manejo del comportamiento, trastornos conductuales y síntomas autistas de los niños X frágil, a partir de la implementación de técnicas específicas tanto en las instituciones educativas como en el ambiente familiar.  El uso de medicamentos  es sintomático y los  más ampliamente usados son los psicoestimulantes para el manejo de la atención e hiperactividad,  los inhibidores de la recaptación de la serotonina para reducir la agresividad asociada a la ansiedad y los antipsicóticos atípicos para el manejo de la irritabilidad.

Terapia Ocupacional
Se entrega intervención orientada al desarrollo de habilidades socio-cognitivas, que aporten a mejorar la autoestima, autoconfianza y autonomía, fortaleciendo sus capacidades y potenciando las áreas deficitarias. Se utiliza la aproximación lúdica a las destrezas, en un ambiente exploratorio y libre que los invita a participar en actividades que ofrecen desafíos motrices, cognitivos, y/o sensoriales. Dentro de las estrategias utilizadas contamos con los talleres grupales para adolescentes SXF, desarrollados por estudiantes en práctica de terapia ocupacional de la Universidad de Chile, y a cargo de la Terapeuta Ocupacional del CDTSXF.

Fonoaudiología
La intervención de fonoaudiología depende de la existencia y calidad de comunicación funcional y la forma comunicativa utilizada. Cuando no existe lenguaje verbal o éste es escaso y/o ininteligible, se utiliza la Comunicación Aumentativa Alterativa (CAA) y/o comunicadores de mediana tecnología que ayudan a la comunicación funcional. En el caso de pacientes en que su forma de comunicarse es mediante el lenguaje verbal, este se potencia y desarrolla en todas las áreas, para lograr la comunicación funcional.

Nutrición
En los pacientes SXF las alteraciones más frecuentes son: 1) Las dificultades para alimentarse en el periodo de recién nacido y lactante. 2) La dieta muy restringida en variedad, debido al rechazo alimentario de alimentos con distintas texturas, sabores, colores y olores. 3) El sobrepeso y la obesidad producida por un descontrol en el apetito (por causas medicamentosas, emocionales, intrínsecas al síndrome). Destacando además, la existencia de una menor de masa muscular en relación a la masa grasa, comparada con la población general.
La mantención de una nutrición adecuada en el paciente con Síndrome X Frágil es fundamental para evitar el sobrepeso y la obesidad precoz. Por otro lado las dietas restringidas debido al rechazo alimentario, provocan déficit de minerales y vitaminas, afectando el crecimiento y desarrollo intelectual así como el sistema inmune.

PACIENTES DE REGIONES
Para las familias que viven en regiones, existe un procedimiento especial, con una primera evaluación  en el INTA para luego determinar las prioridades de tratamiento y las mismas profesionales del CDTSXF  mantienen contacto vía email con las terapeutas que los tratan en su región. Se establecen  controles de seguimiento en CDTSXF que pueden ser cada 3, 6, o 12 meses, dependiendo de las posibilidades de viajar de los padres.

FIGURA 1.Protocolo de ingreso al programa


 

Volver arriba